Bardet-Biedl증후군(BBS)은 희귀한 상염색체 열성유전성(Recessive inheritance) 섬유병으로 Bardet과 Biedl 의사가 각각 이 병의 전형적인 증상을 독자적으로 묘사해 붙여진 이름입니다.BBS 주요 임상표현으로는 망막 영양실조, 선천성 비만, 다지발가락 기형, 생식선 발달 부전, 지적 발달 지연, 신장 이상을 꼽았습니다.
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